宜宾结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元覆盖11个关键基因，NGS法指导靶向药与化疗药用药，筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）适用性存疑者，需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展，需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求，需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测范围包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类变异。具体覆盖基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变（指导EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（指导BRAF/MEK抑制剂联合方案）、ERBB2扩增（指导曲妥珠单抗等靶向治疗）、NTRK融合（指导拉罗替尼/恩曲替尼用药），以及UGT1A1多态性（预测伊立替康毒性）。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型，且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降，不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷：优先使用手术或活检取得的组织样本，无需空腹，患者无需特殊准备。在宜宾本地合作的医疗机构或病理科，可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA），但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室，全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控：样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。结果直接指导临床用药：若检出KRAS/NRAS突变，确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药（NCCN指南明确禁用）；若检出BRAF V600E，提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感；若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型，伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在，仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生：在宜宾肿瘤科或胃肠外科门诊，由医生评估检测必要性
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织样本，或抽取血液
- 样本送检：样本经病理评估合格后，冷链运输至实验室
- 核酸提取：提取DNA，质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序：对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 数据质控：分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读：比对数据库，按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具：7个工作日内生成报告，包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我在宜宾，这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做？
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，符合标准。若含量过低，检测灵敏度会下降，可能漏检低频突变，建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准：测序深度≥500×’，但我样本的深度是2705×，这个数字高了好还是低了好？
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准，您样本的2705×深度超出标准5倍以上，说明检测结果非常可靠。深度越高，越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%，如果深度不够，可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性（您的样本达到99%），确保11个基因的每个关键区域都被充分读取，结果可信度高。
- 我做完这个检测，后续还能用同一份组织做其他基因检测吗？
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解，剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求（如大Panel、MSI、HRD等），建议在初次送检前与医生确认送检顺序，或留取额外组织切白片备用。
- 报告出来后有疑问，能再找你们咨询吗？
- 可以。我们提供免费的售后解读服务，您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议（如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量）及临床试验推荐。如有疑问，请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%，否则可能漏检
- 结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平，不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元，不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (14条，均分4.9)
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅，他们好像有专门的渠道和医院沟通，一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了，省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队，负责与临床医生沟通必要的医学信息，旨在减少患者负担，确保检测申请的完整性。
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
我是肠癌患者，取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方，说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业，不是取了就完事，是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
机构回复
您遇到了非常专业的临床医生！取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作，共同为您提供有价值的报告。
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
对比了几家，选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式，这种坦诚让我愿意下单。
机构回复
感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向，避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。
报告出来后，我有些专业术语看不懂。打电话去问，他们不是简单念报告，而是安排了专业的遗传咨询师给我回电，用我能听懂的话解释了大概二十分钟，直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队，旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
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