宜宾子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌36基因检测通过TCGA分子分型精准判断4种亚型，指导预后与靶向免疫治疗，售价1540元。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需在手术后辅助治疗前完成分子分型以制定方案
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以启用PD-1免疫治疗
- 年轻患者（<50岁）或有家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
- 早期子宫内膜癌患者（I-II期），需鉴别POLE突变型以判断是否可降阶梯治疗
- 拟接受靶向治疗的患者，需检测PIK3CA、KRAS、ERBB2等药物相关基因变异
- 高危型（如浆液性）患者，需确认CN-H亚型以强化辅助治疗策略
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测36个基因的全外显子区及关键热点区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容为TCGA分子分型：通过检测POLE外切酶域（exon 9-14）判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MSI 34个位点及MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）评估MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53状态区分CN-H型（预后最差，约15-20%）与CN-L型（约40-50%）。同时检测PTEN（约65%）、ARID1A（约30-40%）、PIK3CA、PIK3R1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因，以及BRCA1/BRCA2、ATM等HRD相关基因。不能发现的内容包括：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；嵌合体变异可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域而非全基因。
检测流程
检测样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块、新鲜组织或穿刺组织；无需空腹或特殊准备，患者仅需提供术后病理组织即可。在宜宾本地三甲医院或合作病理中心完成样本采集后，可邮寄至检测中心，全程冷链运输确保样本稳定。从样本寄出到出具报告仅需10个工作日，无需患者多次往返医院，极大简化流程。
准确性说明
本检测基于NGS技术平台，对组织样本中肿瘤细胞比例有最低要求（通常≥20%），检测灵敏度可至5%等位基因频率，特异性通过双端barcode验证。准确性经内部质控体系保障：每个样本独立建库，设置阳性/阴性对照，CNV检测通过参考基因组归一化。阳性结果意义明确：如检出MSH6胚系突变可确诊林奇综合征，需家族遗传咨询；如为MSI-H则推荐PD-1抑制剂；CN-H亚型提示强化辅助治疗。阴性结果不排除肿瘤存在其他驱动变异，需结合临床和病理综合判断。检测安全性高，仅需组织样本，无辐射或侵入性风险。
详细流程
- 临床医生根据患者病理诊断推荐检测，开具分子分型申请单
- 患者或家属在宜宾当地医院病理科调取手术组织石蜡贴片或蜡块
- 联系检测中心客服，安排样本冷链寄送（提供专用寄送盒及条码）
- 实验室接收样本后，进行组织切片、DNA提取、文库构建
- NGS上机测序，数据经生物信息学分析（36基因变异+MSI+TCGA分型）
- 报告审核：由分子病理专家和临床遗传咨询师双签确认
- 第10个工作日出具电子版报告，推送至医生和患者终端
- 医生结合报告结果与临床病理特征，制定个体化辅助治疗或随访计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 我在宜宾，送检的样本类型必须是石蜡切片吗？
- 是的，本检测首选样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块。此外还接受石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织，以及全血或唾液样本（用于胚系突变分析）。您就诊的医院可协助处理组织样本的蜡块制作，再寄送至我们实验室。
- 报告说MSI-H，但只检出一个MSH6突变，这准确吗？
- 准确的。MSI-H可由单个MMR基因（如MSH6）失活导致。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个基因全部编码区，若仅MSH6突变导致功能丧失，仍会引起微卫星不稳定。原报告示例中MSH6胚系突变即导致MSI-H，同时提示林奇综合征，需遗传咨询。
- 报告上KRAS和PIK3CA都有突变，能用靶向药吗？
- KRAS和PIK3CA是子宫内膜癌常见驱动基因，但针对这两个基因的靶向药物在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。PIK3CA突变可考虑PI3K/mTOR通路抑制剂（如阿培利司等），KRAS G12C突变有相应抑制剂（如索托拉西布），但适用性需医生评估。建议您携带报告咨询肿瘤内科医生，探讨临床试验机会。
- 我在宜宾，做完检测后能拿到纸质报告吗？
- 可以。我们默认提供电子版报告（PDF格式），如需纸质版可向客服申请。纸质报告将通过顺丰快递寄送给您，寄送时间根据宜宾距离约为1-3个工作日。报告内容包含TCGA分子分型、36个基因变异详情、MSI状态及用药建议，与电子版完全一致。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织），血液样本仅用于胚系验证
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- POLE突变型判断需确认突变位于外切酶域（exon 9-14），非该区域变异不纳入分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化（IHC）或MSI-PCR验证，部分NGS-MS1算法存在假阳性
- 胚系突变（如BRCA、MSH6）阳性者，建议一级亲属进行Sanger测序验证
- 检测不覆盖深部内含子、UTR及结构重排，阴性结果不能排除全部遗传风险
- 报告周期为10个工作日，遇节假日或样本不合格可能顺延
用户评价 (14条，均分4.9)
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
准确性和速度都符合预期，没出岔子。但等待过程中，线上客服虽然态度好，但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答，只能转给技术部门，中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。
机构回复
非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要，我们将加强客服团队的跨部门培训，力争为您提供更高效、深入的咨询服务。
我血管比较细，平常抽血都难。这次采样完全没涉及抽血，真是松了一大口气。整个取样都在体表完成，对我这种‘晕针怕血’的人太友好了。检测方式选对了，体验感直接拉满。
机构回复
很高兴这项无创/微创的采样方式能完美匹配您的需求。为不同情况、不同体质的用户提供更舒适的选择，正是分子检测技术进步带来的价值之一。感谢您的高度评价！
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
为了评估复发风险做的检测。整个流程下来，感觉隐私保护是刻在骨子里的。比如咨询电话会确认我是否在私密环境，报告解读也安排在独立的线上会议室，连预约提醒短信都用“健康检测”代替具体项目名。心思很细。
机构回复
谢谢您对我们细节工作的肯定。我们致力于在服务的全过程中都嵌入隐私保护设计，尽可能减少信息在非必要场景下的暴露。能为您提供安全、安心的服务是我们的荣幸。
我妈刚刚确诊内膜癌，主治医生推荐做这个分子分型，说对后续治疗很关键。一开始觉得挺贵的，要好几千，但拿到报告后医生根据结果调整了方案，说其中一个指标对化疗不敏感，避免了无效治疗。算下来，这钱花得值，比盲目用药强多了。
机构回复
感谢您的信任。我们很高兴检测结果能有效指导临床决策，帮助患者避免不必要的治疗和副作用。精准医疗的意义正在于此，祝阿姨治疗顺利！
医生推荐做的，说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强，但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务，电话里老师讲得很仔细，还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好，正在开发患者摘要版。同时，我们的解读服务会持续为您提供支持。
检测等了快两周才出报告，期间比较焦急。价格不低，希望效率能再高一些。不过报告出来后，医生评价很高，说信息全面，对制定后续方案帮助很大，所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核，标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程，争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解！
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
作为结直肠癌患者，我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型，最看重准确性。对比来看，这家报告给出的分型和风险评估非常细致，与临床表型吻合度高，而且速度也比我想象中快，值得推荐。
机构回复
感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位，并不断提速。能得到您的推荐，是对我们莫大的鼓励。
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
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宜宾南溪万核亲子鉴定基因检测中心
四川省宜宾市南溪区上正街411号
